Los científicos estudian a una familia colombiana afectada por el Alzheimer en etapas tempranas de la vida y en el proceso descubrieron que algunos de sus miembros son portadores de una rareza genética que retrasa hasta cinco años la aparición de los primeros síntomas de la enfermedad.
Este hallazgo permitiría que se pueda combatir la enfermedad, siempre y cuando los investigadores logran determinar cómo una sola copia de esa variante genética tan poco frecuente ofrece al menos un poco de protección.
Gen de familia colombiana sería clave en lucha contra el Alzheimer
“Esto abre nuevas vías. Definitivamente hay oportunidades para copiar o imitar los efectos”, dijo la neuropsicóloga Yakeel Quiroz, del Hospital General de Massachusetts, quien colaboró en la dirección del estudio publicado el miércoles.
Los investigadores han estado estudiando a una numerosa familia colombiana que comparte una forma hereditaria del Alzheimer y que descubrieron que una mujer se salvó de su destino genético. Se trata de Aliria Piedrahita de Villegas que según la historia de su familia, debería haber desarrollado los síntomas de la enfermedad a los 40 años, pero llegó a los 70 sin sufrir problemas cognitivos leves.
Esto se debería a que tenía un gen raro, dos copias de un gen no relacionado llamado APOE3 que tenía una mutación apodada Christchurch. Al parecer, ese extraño par de genes la habrían protegido de su predisposición genética al Alzheimer.
El equipo de la neuropsicóloga analizó después a más de 1000 integrantes de la familia e identificó a 27 portadores de una sola copia de la variante Christchurch.
Los portadores de Christchurch evidenciaron los primeros signos de problemas cognitivos después de los 52 años, cinco años más tarde que sus familiares, según concluyeron los investigadores entre los que están miembros del sistema de hospitales Mass General Brigham y de la Universidad de Antioquia.
Actualmente, más de 6 millones de estadounidenses y unos 55 millones de personas en todo el mundo padecen alzhéimer. Menos del 1% de los casos serían como el de la familia colombiana, que es causado por un gen transmitido de generación en generación y que desarrolla la enfermedad a edades inusualmente tempranas.
